Il materiale genetico

Tutti gli organismi contengono un materiale genetico che controlla le caratteristiche di un individuo e che viene trasmesso dai genitori alla progenie. Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico di tutti gli organismi viventi e di alcuni virus. Soltanto alcuni virus possiedono RNA (acido ribonucleico) come materiale genetico. Il DNA e l’RNA sono macromolecole composte da subunità dette nucleotidi. Ogni nucleotide è formato da uno zucchero a 5 atomi di carbonio (desossiribosio nel DNA, ribosio nell’RNA) al quale sono legati covalentemente una base azotata ed un gruppo fosfato. Nel DNA le quattro basi possibili sono adenina, guanina, citosina e timina; nell’RNA, adenina, guanina, citosina ed uracile. Secondo il modello di Watson e Crick, la molecola di DNA è costituita da due catene polinucleotidiche (polimeri di nucleotidi) unite da legami idrogeno tra coppie di basi (adenina con timina, guanina con citosina) a formare una doppia elica. Il materiale genetico dei virus può essere DNA a doppia elica, DNA a singola elica, RNA a doppia elica o RNA a singola elica. I genomi di alcuni virus sono organizzati in un singolo cromosoma, mentre altri possiedono un genoma frammentato. Il materiale genetico dei procarioti è costituito da DNA a doppia elica organizzato in uno o più cromosomi. Un cromosoma batterico è compattato dal superavvolgimento del DNA a formare dei domini ad anello. L’insieme completo dei cromosomi metafasici di una cellula eucariote è detto cariotipo, il cariotipo è specie-specifico. I cromosomi nucleari degli eucarioti sono complessi di DNA e di proteine cromosomali istoniche e non istoniche.

Ciascun cromosoma è formato da un’unica lunga molecola lineare di DNA a doppia elica; il DNA è ripiegato ed avvolto in vario modo. Gli istoni sono costanti tra le cellule di un organismo, mentre la composizione delle proteine non istoniche può essere anche molto diversa a seconda del tipo cellulare. La grande quantità di DNA presente nei cromosomi eucarioti è compattata in nucleosomi dalla sua associazione con gli istoni ed a livello superiore dall’avvolgimento dei nucleosomi a dare le fibre di cromatina. Ciascun cromosoma è composta da un gran numero di domini ad anello di fibre di cromatina da 30 nm attaccate ad un’impalcatura proteica. Più una regione cromosomica è compattata, minore sarà la probabilità che i geni di quella regione siano attivi. La regione centromerica di ogni cromosoma eucariote è responsabile dell’accurata segregazione dei cromosomi duplicati alle cellule figlie durante la mitosi e la meiosi. Le sequenza di DNA dei centromeri sono specie-specifiche. La regioni terminali dei cromosomi eucarioti, i telomeri, sono spesso associate alla membrana nucleare. I telomeri sono composti da corte sequenze ripetute in tandem che sono sempre specie-specifiche. I genomi dei procarioti sono composti per la maggior parte da DNA a singola sequenza e possiedono solo poche sequenze o geni ripetuti. Gli eucarioti possiedono sia sequenze uniche che ripetute; esiste una vasta gamma nella complessità delle sequenze di DNA ripetute.