Nelle malattie X-Linked dominanti (a differenza delle malattie X linked recessive) troviamo un carattere dominante veicolato dal cromosoma sessuale X. Questo carattere dominante veicolato dal cromosoma sessuale X è definito come carattere dominante legato al cromosoma X o, se vogliamo, legato all’X . Prima di analizzare questo argomento è necessario conoscere: la differenza tra allele dominante e recessivo, gli omozigoti, gli eterozigoti e gli emizigoti, come si verifica l’ereditarietà eterosomica.
Malattie X Linked dominanti nelle femmine
Per capire il comportamento delle malattie X-Linked dominanti negli individui di sesso femminile, bisogna ricordarsi che le femmine hanno due cromosomi X, uno ereditato dalla madre e uno dal padre.
Gli individui di sesso femminile possono manifestare le malattie X-Linked dominanti sia se l’allele dominante si presenta in una condizione di omozigosi (nella formula X+/X+) che di eterozigosi (nella formula X+/X) cosa, condizione quest’ultima, che non si verifica nelle malattie X linked recessive.
Il fatto di manifestare il fenotipo malato anche in una condizione di eterozigosi è caratteristico delle malattie X linked dominanti. I soggetti di sesso femminile che contengono l’allele mutato saranno sempre malati e ma portatori, ma ci sono delle differenze nella trasmissione di tale carattere a seconda che la condizione sia di omozigosi o di eterozigosi.
Malattie X Linked dominanti nei maschi
Nei soggetti di sesso maschile le malattie X linked dominanti hanno le stesse caratteristiche di quelle X linked recessive; il soggetto di sesso maschile, avendo un solo cromosoma X ed essendo quindi emizigote, manifesta sempre il fenotipo malato, sia che l’allele presente sull’unico cromosoma X sia recessivo o dominante. La differenza che si può osservare è nella trasmissione di tale carattere alla progenie.
