Malattie X linked

Le malattie X linked sono delle malattie che seguono un tipo di trasmissione che prende il nome di trasmissione legata al sesso o ereditarietà eterosomica.

I cromosomi possono essere distinti essenzialmente in due tipi: gli autosomi e gli eterosomi. Gli eterosomi, X ed Y, sono i cromosomi sessuali in quanto sono quelli che determinano il sesso di un individuo; XX femmina, XY maschio. Nel momento in cui, un determinato carattere è trasmesso da un gene che si trova sul cromosoma sessuale si parlerà di carattere/trasmissione “legato al sesso”.

Vediamo degli esempi di malattie X linked e i modelli di trasmissione più frequenti; nei vari esempi considereremo le condizioni ideali di dominanza e recessività complete.

Malattie X-Linked

Prima di affrontare le malattie X linked, è molto importane ricordare alcuni concetti fondamentali.

Prima di tutto, le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno un solo cromosoma X. Le malattie X linked sono malattie determinata dalla presenza di alleli mutati sul cromosoma sessuale X e questi alleli possono avere un comportamento di tipo recessivo o dominante; per questo possiamo avere malattie X linked dominanti e malattie X linked recessive.

I soggetti di sesso femminile possono essere omozigoti o eterozigoti, mentre i soggetti di sesso maschile (avendo solo un cromosoma X) possono essere solo in una condizione di emizigosi.

Importante
Negli individui di sesso femminile le malattie X linked recessive si manifestano solo in una condizione di omozigosi per l’allele recessivo mutato e non si manifestano mai in condizioni di eterozigosi. Nelle femmine le malattie X linked dominanti si manifestano sempre, sia in condizioni di omozigosi che eterozigosi. Nei soggetti di sesso maschile le malattie X linked recessive e dominanti si manifestano sempre e solo in una condizione di emizigosi

Malattie X-Linked recessive

Le malattie X linked recessive si manifestano in modo diverso a seconda del sesso: i maschi risulteranno sempre malati se sul loro cromosoma X è presente l’allele mutato, le femmine risulteranno malate solo ed esclusivamente in una condizione di omozigosi ma non di eterozigosi (in pratica, perchè si manifesti la malattia è necessaria la presenza di due alleli mutati, uno sul cromosoma X materno e l’altro sull’X paterno).

Questa immagine mostra le malattie X linked recessive in omozigosi ed eterozigosi nelle femmine. In queste condizioni le femmine risultano sempre portatrici se in eterozigosi e sempre malate in omozigosi. I maschi saranno sempre malati se presentano sul loro cromosoma X l’allele con la mutazione (condizioni di emizigosi)

Le malattie X-Linked recessive presentano le seguenti caratteristiche:

  • Il numero di maschi malati è superiore a quello delle femmine.
  • Tutti i maschi risulteranno affetti se figli di madri malate.
  • Solo la metà dei maschi risulteranno affetti se figli di madri portatrici.
  • Tutte le femmine saranno portatrici se nascono da una madre malata.
  • Solo la metà delle femmine saranno portatrici se nascono da una madre portatrice.
  • Tutti i figli maschi saranno sani se nascono da padri malati
  • Tutte le figlie femmine saranno portatrici se nascono da padri malati

Malattie X-Linked dominanti

Le malattie X linked dominanti, rispetto alle recessive, hanno più possibilità di manifestarsi. Nei soggetti di sesso maschile non c’è praticamente differenze con le X linked recessive, infatti basta che sia presente l’allele mutato sul cromosoma X, perchè si manifesti il fenotipo malato. Le femmine saranno sempre malate, sia in condizione di eterozigosi che di omozigosi, e mai portatrici (o completamente sane o completamente malate); questo avviene perché, a differenza dei caratteri recessivi, i caratteri dominanti manifestano il fenotipo anche in presenza di un solo allele mutato sul cromosoma X.

Malattie X linked

Questa immagine mostra le malattie X linked dominanti in omozigosi ed eterozigosi nelle femmine. In queste condizioni le femmine risultano sempre malate, sia in eterozigosi che omozigosi. I maschi saranno sempre malati se presentano sul loro cromosoma X l’allele con la mutazione (condizioni di emizigosi).

Le malattie X-Linked dominanti presentano le seguenti caratteristiche:

  • La malattia risulta più grave nei maschi, le femmine malate (se la malattia è rara) sono solitamente eterozigote.
  • Tutta la progenie maschile risulterà affetta se nata da madri malate
  • Tutta la progenie femminile sarà sempre affetta se nata da madri malate in omozigosi.
  • Solo metà della progenie femminile sarà malata se nata da madri malate in eterozigosi.
  • Tutti i figli maschi saranno sani se nascono da padri malati.
  • L’intera progenie femminile sarà malata (in eterozigosi) se nata da padri malati

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Pubblicato da TD MEDICINA

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