Nella malattie X-Linked recessive abbiamo un carattere recessivo portato dal cromosoma X. Questo carattere recessivo portato dal cromosoma X è definito come carattere recessivo legato al cromosoma X o semplicemente legato all’X . Per affrontare questo argomento bisogna avere ben chiari molti concetti: cosa significa allele dominante e recessivo, cosa sono gli omozigoti gli, eterozigoti e gli emizigoti, e come vengono trasmessi i cromosomi sessuali (ereditarietà eterosomica).
Malattie X-Linked recessive nelle femmine
Per capire il comportamento delle malattie X-Linked recessive negli individui di sesso femminile, bisogna ricordarsi che le femmine hanno due cromosomi X, uno ereditato dalla madre e uno dal padre.
Gli individui di sesso femminile possono manifestare le malattie X-Linked recessive solo se l’allele recessivo si presenta in una condizione di omozigosi nella formula X+/X+ (in pratica ci devono essere due alleli mutati sui due cromosomi X, quello materno X+ e quello paterno X+ ). Gli individui di sesso femminile non possono manifestare le malattie X-Linked recessive se l’allele recessivo si presenta in una condizione di eterozigosi, nella formula X+/X (in pratica troveremo un cromosoma che porta l’allele mutato X+ e l’altro che contiene l’allele non mutato X).
Malattie X-Linked recessive nei maschi
Per capire il comportamento delle malattie X-Linked recessive negli individui di sesso maschile, bisogna ricordarsi che i maschi hanno un solo cromosoma X (ereditato dalla madre) e un cromosoma Y (ereditato dal padre).
Gli individui di sesso maschile, a differenza di quelli di sesso femminile, possono manifestare le malattie X-Linked recessive anche se l’allele recessivo si presenta in una condizione isolata. Questo può avvenire data la presenza di un solo cromosoma X. Visto che il cromosoma X non presenta gli stessi geni presenti sul cromosoma Y (a parte in alcune regioni chiamate “pseudoautosomiche”) questa condizione non può essere definita nè di omozigosi nè di eterozigosi ma viene definita di emizigosi.
I soggetti di sesso maschile affetti da una malattia X-Linked recessiva trasmetteranno l’allele mutato a tutte le figlie femmine e a nessuno dei figli maschi.
Caratteristiche della trasmissione di malattie X-Linked recessive
Le malattie X-Linked presentano delle caratteristiche peculiari che ci permettono di riconoscere questo tipo di trasmissione molto caratteristica.
- Per gli alleli mutati recessivi legati al cromosoma X, troveremo che molti più maschi che femmine manifestano la malattia.
- Tutti i figli maschi risulteranno affetti se sono figli di madri malate.
- Solo la metà dei figli maschi risulteranno affetti se sono figli di madri portatrici.
- Tutte le femmine saranno portatrici se nascono da una madre malata.
- Solo la metà delle femmine saranno portatrici se nascono da una madre portatrice.
- Tutti i figli maschi saranno sani se nascono da padri malati
- Tutte le figlie femmine saranno portatrici se nascono da padri malati