Estensione analisi genetica mendeliana

I principi di Mendel sono validi per tutti gli organismi eucarioti e rappresentano la base da cui partire per formulare delle previsioni sui risultati di incroci, in cui si verifichino una segregazione e un assortimento indipendente. Man mano che i genetisti effettuarono esperimenti ci si rese conto che esistevano molte eccezioni ai principi mendeliani i quali potevano essere estesi.

Alleli multipli

Finora nelle nostre analisi genetiche abbiamo considerato solo geni con due alleli, che determinano caratteri come i semi lisci o rugosi, di piselli, gli occhi rossi o bianchi della Drosophila e i lobi liberi o attaccati dell’orecchio dell’uomo. L’allele più frequente nelle popolazioni naturali di un organismo è l’allele selvatico mentre l’allele alternativo è l’allele mutante. In una popolazione di individui un dato gene può avere parecchi alleli e non solo due. Si dice che di tali geni esistano alleli multipli e che gli alleli costituiscono una serie allelica multipla. Benché di un gene in una data popolazione di individui possono esistere molti alleli, un singolo individuo diploide può possedere al massimo due di queste alleli, uno su ciascuno dei due cromosomi omologhi su cui localizzato il locus genico.

Modificazioni delle relazioni di dominanza

La dominanza completa è il fenomeno per cui un allele è dominante sull’altro, e quindi il fenotipo dell’eterozigote è essenzialmente indistinguibile da quello dell’omozigote dominante. Con la recessività completa, dall’eccessivo si esprime sono tipicamente solo in un organismo omozigote. La dominanza completa e la recessività completa sono i due estremi della gamma delle relazioni di dominanza. Mentre tutte le coppie alleliche studiate da Mendel mostravano tali reazioni di dominanza completa/recessività completa, molte coppie alleliche non manifestano questa reazione.

Interazioni tra geni e rapporti mendeliani modificati

Nessuno geni agisce da solo nel determinare il fenotipo di un individuo; il fenotipo è il risultato di una serie di reazioni molecolari integrate molto complesse, direttamente sotto controllo genico.

Geni essenziali e alleli letali

Per qualche anno dopo la riscoperta dei principi elaborati da Mendel, i genetisti credettero che le mutazioni potessero cambiare solamente l’aspetto di un organismo vivente ma poi scoprirono che un allele mutato poteva causare la morte. In un certo senso, una tale mutazione è ancora un cambiamento del fenotipo, se si considera la letalità come il nuovo fenotipo. Un allele che determini la morte di un organismo è definito allele letale ed il gene in questione è chiamato gene essenziale. I geni essenziali sono geni che mutati determina un fenotipo letale. Se la mutazione è dovuta a un allele letale dominante, sia di omozigotica sia gli eterozigoti per tale allele manifesteranno il fenotipo letale. Se la mutazione è dovuta a un allele letale recessivo, solo gli omozigoti per tale allele manifesteranno il fenotipo letale

Espressione genica ed ambiente

Lo sviluppo di un organismo multicellulare a partire da uno zigote è un processo regolato di crescita e differenziamento, risultato dell’interazione del genoma dell’organismo con l’ambiente, sia l’ambiente cellulare interno, sia l’ambiente esterno. Lo sviluppo è una serie programmata, rigidamente controllata in condizioni ambientali normali. Quattro processi principali interagiscono nel determinare il complesso processo dello sviluppo: la replicazione del materiale genetico, la crescita, differenziamento dei diversi tipi cellulari e l’organizzazione delle cellule differenziate in tessuti ed organi definiti. Si deve pensare allo sviluppo come a un intreccio di via biochimiche complesse. L’ambiente interno o esterno può influenzare ciascuna di queste vie, modificando i prodotti dei geni che le controllano. Questo fenomeno è più facilmente studiato negli organismi da laboratorio, il cugino tipo è inequivocabilmente noto può allora essere misurato il grado in cui un gene manifesta i suoi effetti in diverse condizioni ambientali.

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Pubblicato da TD MEDICINA

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